無創產前DNA檢測    / 無創優+升級 / NGS染色體異常檢測 / 葉酸利用能力基因檢測 / NGS胚胎植入前遺傳學篩查 / 全外顯子組測序遺傳病檢測 / 脆性X綜合征基因檢測 / 耳聾基因檢測 / 地中海貧血基因檢測 / 脊髓性肌萎縮癥(SMA)...
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技術簡介

產品介紹

全外顯子與疾病

目前,全世界范圍內已報道的單基因遺傳病(或性狀)超過12000種 [1] 。按照世界衛生組織的統計,大部分單基因病患病率為0.65‰ ~ 1‰,所有這些單基因病總發病率超過1%,全世界范圍內單基因遺傳病患者已達2000萬人 [2] 。僅地中海貧血一項的重型和中間型患者就高達30萬,“地貧”基因攜帶者更是高達3000萬人 [3] 。


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外顯子組(exome) 即一個個體的基因組DNA上所有蛋白質編碼序列(即外顯子, exon) 的總和。人類外顯子組序列僅占人類整個基因組序列的1%,約為30Mb,包括18萬個左右的外顯子,但其與多種疾病發生息息相關。據估計85%的人類致病突變都位于這1%的蛋白質編碼序列上 [4] 。

對外顯子組進行測序分析,可幫助我們有效闡明單基因疾病的遺傳特征,深入探究疾病和遺傳變異的內在關系,為攜帶者、患者家庭提供更多的科學指導。



檢測參數


覆蓋范圍:全基因組范圍內基因(2萬個)外顯子以及側翼序列100bp范圍內的SNP和InDel(Insertion/Deletion)

檢測技術:目標區域捕獲技術+高通量測序技術

驗證技術:Sanger測序

檢測深度:平均測序深度超過200×

檢測周期:45個工作日


檢測模式


先證者(Proband)模式:僅對先證者進行全外顯子組遺傳檢測,通過Sanger測序驗證其他家庭成員突變情況。

核心家系(Trios)模式:對先證者與其直系親屬進行全外顯子組遺傳檢測,結合遺傳方式分析確認新發突變、復合雜合突變,有效降低假陽性,提高診斷陽性率。


樣本采集、保存與運輸


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安諾優達技術優勢

檢測意義


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檢測流程

檢測流程


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適用人群

適用人群


  • 具有明確的遺傳家族病史的患者;

  • 具有非典型性疾病特征,或經過多種醫學檢測未查明分子致病原因的患者;

  • 涉及某一或多個臟器異常,臨床表型提示涉及單基因疾病的患者;

  • 具有不明原因的發育遲緩、智力障礙、多神經發育異常、精神狀態異常的患者。


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