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染色體異常概述

什么是染色體?什么是染色體異常?


染色體是組成細胞核的基本物質,是基因的載體。人類體細胞有23對染色體,其中22對為男女所共有,稱為常染色體;另外一對為決定性別的染色體,男女不同,稱為性染色體;男性為XY,女性為XX。

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人類染色體核型圖


體細胞或性細胞內染色體發生異常改變稱為染色體異常,可分為數目異常和結構異常兩大類。染色體異常可以自發地產生,稱為自發突變;也可以通過物理的、化學的和生物的誘變作用而產生;還可以由親代遺傳所致。





染色體異常與哪些疾病相關?

染色體是組成細胞核的基本物質,是遺傳物質基因的載體。在細胞復制過程中如果染色體不能正確分離或是出現斷裂以及再次連接,就會導致染色體異常。染色體異常一般可以分為結構異常或數目異常。染色體結構異常主要是由于染色體的斷裂和錯誤連接所引起的。染色體結構異常主要包括缺失、重復、易位、倒位、等臂染色體等類型。

染色體數目或結構異常所致的疾病被稱為染色體疾病。染色體疾病會影響機體的多個方面,其中最主要與自然流產、不育不孕、微缺失、微重復綜合征等具有較高的相關性。




NGS染色體異常檢測與無創產前DNA檢測有何異同?

無創產前DNA檢測,僅檢測胎兒T21、T18、T13;NGS染色體異常檢測應用領域與范圍廣于無創產前DNA檢測,不僅應用于產前檢測,也可應用于流產原因查找、染色體疾病檢測、不孕不育病因排查等各方面,NGS染色體異常檢測可檢測大于100Kb的CNV及全部染色體非整倍體,在產前檢測方面,NGS染色體異常檢測為有創取樣,樣品為絨毛、羊水、外周血等。



NGS染色體異常檢測的應用領域有哪些?

NGS染色體異常檢測的應用領域有哪些?


產前檢測:全面排查孕期胎兒染色體異常,科學指導本次妊娠;

流產組織檢測:分析自然流產、異常妊娠的原因,指導再次生育;

未成年人/成人檢測:為不良孕產史、不孕不育、表型異常等查找遺傳學原因。


NGS染色體異常檢測的檢測范圍?


1、全部23對染色體的數目異常;

2、0.1M以上染色體缺失/重復以及大于5%的嵌合體;

3、不能檢測染色體平衡易位、羅氏易位、倒位,單基因病、多基因病,以及D/G組染色體短臂等。



NGS染色體異常檢測報告參考了哪些數據庫?

NGS染色體異常檢測報告參考了哪些數據庫?


OMIM:http://www.omim.org/

DECIPHER:https://decipher.sanger.ac.uk/

ISCA:http://dbsearch.clinicalgenome.org/search/

DGV:http://dgv.tcag.ca/dgv/app/home

GeneCards:http://www.genecards.org/


NGS染色體異常檢測與其他臨床檢測技術有何不同?

NGS染色體異常檢測與其他臨床檢測技術有何不同?


方法對比

NGS染色體異常檢測報告如何解讀?


正常:該樣本在全基因組范圍內未發現致病性染色體缺失/重復。

染色體非整倍體數目異常:染色體非整倍體數目異常往往伴隨著嚴重的臨床表現,相關的臨床表現請參考檢測報告。

致病CNV:數據庫中檢索,發現該CNV與某種已知的染色體疾病相關,相關的臨床表現請參考檢測報告。

CNV多態性:存在CNV變化,一般表現為“良性”,很大可能不表現為患病。

未知CNV:該CNV在數據中檢索,未發現相關遺傳信息,不能確認其患病與否,后續可抽取父母外周血,確認該“未知”CNV的來源。



NGS染色體異常檢測的檢測范圍?

1、全部23對染色體的數目異常;

2、0.1M以上染色體缺失/重復以及大于5%的嵌合體;

3、不能檢測染色體平衡易位、羅氏易位、倒位,單基因病、多基因病,以及D/G組染色體短臂等。


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